贝瑞基因6月21日宣布，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)临床回顾性研究成果，近日发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry。
据悉，CAH是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一，会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等，严重者可致命。
三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势，贝瑞基因将其应用于CAH筛查，使效率和精度全面提升，可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等不足，对CAH涉及相关基因的SNV/InDel/CNV、拷贝数异常、假基因、基因重排“一网打尽”。
同时，三代CAH可以缩短病因排查周期，实现筛诊一体，帮助患儿及时确诊与尽早干预，避免家长来回奔波重复采样，实现一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型。
由于贝瑞基因早早在科研、硬件、产品三大维度进行系统性布局，力图与二代测序形成互补，构建先发优势。迄今为止，贝瑞基因在三代测序领域主导的临床研究成果颇丰。
目前，贝瑞基因已做出进军产业链上游的战略规划，以实现“中、高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向。
在打磨三代测序平台方面，2019年，贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx目前已经进入医疗器械注册临床试验阶段。该平台基于SMRT(Single Molecule Real-Time；单分子实时)测序技术，能够提供高精度、超长读取、均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代测序检测范围外的复杂基因突变类型。2022年1月，贝瑞基因与PacBio宣布联合开发三代桌面测序仪，以此服务中国临床多层次的需求。目前，贝瑞基因共拥有21台PacBio Sequel II/IIe测序仪。
在产品方面，贝瑞基因以单基因遗传病为切入点，相继落地了三代地贫、三代CAH和三代SMA(脊髓性肌萎缩症)等产品。
其中，公司三代地贫检测试剂盒近日取得医疗器械注册伦理批件，进入临床试验阶段。三代SMA能够大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查的效率，将SMA携带者筛查的残余风险降低4-5倍。三代CAH实现了一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型，为CAH筛查诊断及遗传咨询提供强有力的工具。
据介绍，贝瑞基因“同时检测先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”“用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”已双双取得发明专利证书。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“三代检测产品相继落地只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面，有巨大潜力和广阔应用空间。贝瑞基因也将继续瞄准国家重点防控的单基因遗传病，基于三代测序平台，依托数字生命产业园，为临床带来更多创新的检测方法。”
（文章来源：中国证券报·中证网）
文章来源：中国证券报·中证网
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